类阿拉巴马病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿患病（Huntington disease like，HDL）性疾病鉴别治疗里的一些橘红色临床展现主要有表列几种：

地区特征

伯顿患病（Huntington disease，HD）和相当多类伯顿患病（Huntington disease like，HDL）性疾病地区产自特别大，但某些 HDL 性疾病有地区产自表现形式。比如 HDL2 常有辛巴威黑人（辛巴威黑人 HD 所发展现里有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-里斯本华裔的巴西人里及欧美人里也有另据。欧美老年人即可考量 DRPLA，后者患患病率在欧美老年人里与 HD 近似于，而在中东欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和法国人为主）里，即可考量脑系统免疫球蛋白患病。

革新运动腹泻浮现的躯干

以外 HDL 性疾病以外有身躯的革新运动语言障碍，包括手部、颈部、下半身等。但有突出口内手部精神状态文艺活动常有脑栉增生激增病症，包括肚皮舞-栉增生激增病症和 McLeod 性疾病。如为早发的神经张力语言障碍或革新运动功能有所增加-强直性疾病伴系统性的手部-颊部-舌部细菌感染则即可考量泛酸激酶系统性的脑变性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可展现为比较严重的口内手部神经张力语言障碍伴帕金森所发腹泻。

共济失调

虽然 HD 患病程里可能可能会浮现皮质剧减，也有以共济失调为第一场腹泻的 HD，年青人同型 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有突出的共济失调，不宜考量 HDL 性疾病。高加索人里即可考量 SCA17，欧美人里即可考量 DRPLA。

面部文艺活动精神状态

在鉴别治疗里相当有意义。HD 腹泻现代即有扫视启动精神状态，后浮现扫视变慢和扫视范围缩小。在比较严重的 HDL 性疾病、肚皮舞-栉增生激增病症、PKAN 和 WD 里也有多种不同转变。在脑栉增生激增病症里，能断定短片本土化扫视（fractionated saccades）和波形引跳（square-we jerks）。患病程现代「皮质性」面部文艺活动精神状态如扫视辨距不良、波形引跳、ocular flutter、扫视追随和看著诱发的眼震是大相当多脑部皮质性变性患病的表现形式，能与 HD 鉴别。

痉挛

HD 里，痉挛极少浮现在年青人同型 HD 里，10 岁基本上发作的腹泻里 30%~50% 以外有痉挛。而痉挛在其他 HDL 性疾病里较多，如 SCA17 腹泻里 22% 浮现痉挛，肚皮舞栉增生激增病症里 60%，McLeod 性疾病里 40%，HDL1 性疾病里以外腹泻以外有痉挛。DRPLA 里 20 岁前发作腹泻里几乎以外浮现，在 40 岁之后发作的腹泻里，痉挛很少浮现。

令人满意低速

HDL1 令人满意低速较快，发患病后一般生存 1~10 年。HDL2 发作后生存年限 10~20 年，DRPLA 发作后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾病发作早的令人满意较快。年青人同型 HD 令人满意较快，但良性性疾病肚皮舞患病（BHC）虽也在唐氏或幼儿发作，但令人满意相当缓慢。

辅助检验

在基因检测前即可要要用基本的辅助检验，如前所述血液学检验能鉴别引性或亚引性患病病症引起的肚皮舞腹泻。一些如前所述检验对 HDL 性疾病治疗也有帮助，如肚皮舞-栉增生激增病症和 McLeod 性疾病可能会有神经酸激酶和胃酶增高，脑免疫球蛋白患病的腹泻以外浮现血清免疫球蛋白降低，WD 腹泻 24 小时尿铜所含增高等。

脑栉增生性疾病（肚皮舞-栉增生激增病症、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血栉增生比例增高。

HD 腹泻脖子 MRI 纹状体剧减，偏爱是尾状核，小脑和皮质剧减在疾患病晚期浮现。一些成年发作的进行性 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、脑栉增生激增病症和 McLeod 性疾病。皮质剧减在鉴别 HD 和 SCAs 里相当举足轻重。DRPLA 腹泻里，皮质脑干剧减、T2 相上右脑小脑下脑干高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别治疗的各项临床表现形式回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪